1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü

1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ (PKU) GÜNÜ

Nadir görülen, doğumsal bir amino asit metabolizması bozukluğu olan fenilketonüri hastalığı (PKU), fenilalanini tirozine dönüştüren feniilalanin hizdroksilaz enziminin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Kandaki fenilalanin miktarının aşırı artması sonucu özellikle beyinde ve sinir sisteminde önemli, geri dönüşümsüz hasarlar oluşur.
Hastalık ilk defa 1934 yılında Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından ortaya koyulmuş, idrardaki fenilketon, fenilpirüvik asit nedeni ile Juda Hirsch Quastel ve Lionel Penrose tarafından 1937 yılında fenilketonüri olarak adlandırılmıştır.
Türkiye’de görülme sıklığı yaklaşık 1:4500 canlı doğumdur. Fenilketonüri hem anne hem babadan gelen genler nedeniyle ortaya çıktığından, akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmaktadır.
Ülkemizde doğumdan 24-72 saat sonra yapılan yeni doğan tarama testi ile fenilketonüri hemen teşhis edilebilmekte ve uygun tedavi ile bireyin tümüyle normal gelişimi sağlanabilmektedir
Tedavinin temelini doğal proteinden kısıtlı beslenme ve yaşam boyu sürecek kişiye özel diyet tedavisi oluşturmaktadır. Bu tedavi günlük protein ihtiyacının karşılanmasını sağlamak amacıyla amino asit karışımlarını, özel üretilmiş düşük proteinli ürünleri ve doğal düşük proteinli ürünleri içermektedir. Günümüzde farklı tedavi yöntemleri de geliştirilmekte ve PKU hastalarının yaşam kalitesinin arttırılması için büyük bir çaba harcanmaktadır.
PKU hastalarının yaşadığı en büyük problemler arasında beslenme ürünlerindeki çeşitliliğin azlığı, fiyatlarıın yüksekliği, diyete uyum zorlukları ve sosyal yaşamda karşılaşılan zorluklar sayılabilir.
1 Haziran, 1992 yılından bu yana “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmektedir. Günün amacı; fenilketonüri hastalığına dikkat çekmek, tarama testi ve tedavinin sürekliliği konusunda farkındalık yaratmak ve böylece PKU ile mücadelede ve PKU hastalarının yaşadıkları sorunlar karşısında daha güçlü ve çok yönlü bir yaklaşım sağlayabilmektedir.

Referanslar:
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/.
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35899555/.
3 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/humu.20526
4. https://www.pkuaile.com/pku-nun-tarihcesi