Nadir Hastalıklar Günü, 28 Şubat

Nadir Hastalıklar Günü, Şubat Ayı’nın son günü düzenlenen, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmayı, nadir bireylerin tedaviye erişimlerini kolaylaştırmayı hedefleyen gündür. Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, 2008 yılında nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarihi; 29 Şubat’ı farkındalık günü olarak ilan etti. O günden beri Şubat Ayı’nın son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilmektedir.

Nadir Hastalık Nedir?

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır.
7000’den fazla nadir hastalık bulunduğu belirtilmektedir ve bu hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir.
Hastaların yaklaşık % 50’sini çocuklar oluşturmaktadır.

Nadir hastalığa sahip çocukların % 30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların % 95’inin tedavisinin olmamasıdır.
Türkiye’de yaklaşık 5-6 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.

Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır.
Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır.

Nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım;
Ülkemizde akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba gösterilmesidir. Nadir hastalıkların birçoğu, genetik geçişli olduğu için, akraba evliliği riski şiddetle arttırmaktadır.

Nadir hastalıklar ile ilgili zorluklar nelerdir?

Toplum genelinde bilinmeseler de, nadir bireyler, aileleri ve sosyal çevreleri için çok önemlidir. Nadir bireylere zamanında ve doğru tanı konulması, tedaviye hızlı ve tam ulaşabilmeleri, sosyal ve finansal yüklerinin azaltılması mücadeledeki en önemli basamaklardır.
Toplumdaki farkındalığın artması, disiplinler arası işbirliği ile bilimsel çalışmaların çoğalması bu zorlukların aşılmasında büyük katkı sağlayacaktır.